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西安入学体检代检快讯:长不高的基因缺失

     阅读 68 次    更新时间:2018-8-22    
总是长不高,身材特别矮小,可能是基因遗传在作怪!广州入学体检代检一名三岁的黄姓男童,身高明显矮人一大截,直到妈妈惊觉不对劲,带儿子前往医院检查后,发现是较为罕见的基因缺失,导致妈妈的身高也仅有一百五十公分。

男童罹「肢中部畸形身材矮小症」 身高注定矮人一截

男童就诊后,广州入学体检代替医师王仲兴在帮黄小弟做完身体检查后,问黄妈妈有无特殊的家族遗传史或疾病时,原本觉得黄小弟与一般矮小儿童并没有特殊差异,外观也无特殊异常,但同时发现妈妈的身材也相当矮小,仅约公分左右,且前臂明显短小并有些许变形,呈现刀叉状的前臂与手掌的外观,因此,诊断应是患有因基因缺失造成所谓的「肢中部畸形身材矮小症」。

广州代替入学体检指出,这类病患是因或染色体上的基因功能缺失所引起的,在原因不明的身材矮小病患中,约~%是由此问题所引起。这类患者在幼童及青春期前的临床特征除了矮小,通常外观并无明显异常,之后可能会有手肘外翻、前臂较短且有叉子样的变型,或下肢弯曲变形且呈现肌肉肥厚的现象。

广州入学体检代检特别提醒父母,若小孩在岁以上时,身高与同龄儿童相比在第三百分位以下或每年成长速率小于公分,则要注意是否因内分泌不足或特定疾病所引起,应该尽速求诊,以免延迟至生长板愈合,无法进行治疗而造成终身的遗憾。

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